цей матеріал доступний українською

Ученые открыли новое заболевание

09:17, 13 декабря 2019
Зарубежные новости
1924 0
REUTERS

Оно вызвано мутацией белка RIPK1, которая мешает ему расщепляться, сообщает Nature.

Синдром CRIA вызван аномалией врожденной иммунной системы. Это приводит к периодическим эпизодам лихорадки и воспалений, которые могут повредить жизненно важные органы.

В статье исследователи описывают пациентов из трех различных семей, у которых эпизодически появляется высокая температура и отекают лимфатические узлы. Кроме того, у них с рождения и по сей день наблюдаются множество других воспалительных симптомов.

Не имея возможности поставить диагноз по классическим схемам, специалисты решили изучить гены всех этих пациентов. В частности, команда сосредоточилась на экзоме. Это часть генома, которая кодирует все белки в организме.

Читайте такжеВ Украине появились новые врачебные специальности

"Мы секвенировали весь экзом каждого пациента и обнаружили уникальные мутации у членов каждого из трех семейств. Как будто молния ударила три раза в одно и то же место", – рассказывает доктор Стивен Бойден.

Мутация, о которой идет речь, была найдена в гене под названием RIPK1. Нарушение в работе организма, которое она вызывает, никогда ранее не описывалось, сообщают учёные.

Оказалось, у людей с синдромом CRIA эта мутация запускает воспаление, а также гибель клеток. Виновником становится белок RIPK1, который учёные назвали "молекула-суперубийца".

В названии болезни отражена вся суть: CRIA – это cleavage-resistant RIPK1-induced autoinflammatory, то есть устойчивый к расщеплению RIPK1-индуцированный аутовоспалительный процесс.

Чтобы подтвердить связь между мутацией RIPK1 и синдромом CRIA, исследователи провели эксперимент с модельными животными.

Когда они добавили в геном мышей ту же мутацию, у грызунов появились те же симптомы, которые наблюдались у пациентов.

Ранее ученые обнаружили новый орган. Он представляет собой глиальные клетки, у которых большое множество длинных выступов. 

Если вы заметили ошибку, выделите ее мышкой и нажмите Ctrl+Enter